“传男不传女”——这是关于血友病流比较广的说法之一。但这个说法并不完全准确。

血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病。由于编码凝血因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦继承致病基因就会发病；女性有两条X染色体，通常一条正常即可维持凝血功能，因此多为不发病的携带者。关键不在于“传男不传女”，而在于：致病基因位于X染色体上，男性发病风险远高于女性。

携带致病基因的男性与健康女性所生的女儿均为携带者，儿子均健康；携带致病基因的女性与健康男性所生的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。

对于携带血友病致病基因的家庭，生育一个健康的孩子并非只能依赖运气。胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）提供了一条在孕前阻断遗传传递的技术路径。

PGT-M是怎么筛查胚胎的？

PGT-M是第三代试管婴儿技术中专用于单基因遗传病阻断的检测类型。

其操作流程大致如下：通过试管婴儿技术获得卵子和精子，在实验室完成受精后，将胚胎培养至囊胚阶段（通常为受精后第5至第6天）。此时胚胎已分化为内细胞团和滋养层细胞。胚胎学家从滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析——由于滋养层细胞未来发育为胎盘，不参与胎儿主体的形成，这一操作在技术上被认为对胚胎后续发育的影响较小。

提取的细胞样本通过基因测序技术，针对血友病A的F8基因或血友病B的F9基因的已知致病位点进行检测。检测报告会明确标注每个胚胎是否携带致病基因突变。医生根据检测结果，与就诊家庭共同选择不携带致病基因的健康胚胎进行移植。

通过这一流程，血友病致病基因的携带者可以在胚胎植入子宫之前完成遗传学评估，将阻断节点从孕期的产前诊断提前到胚胎移植之前。

日本合作医院能做PGT-M检测吗？

在日本，PGT-M的临床应用由日本产妇人科学会制定规范并进行监管，自1998年起即已实施。

在胚胎培养环节，锦欣国际日本合作医院配备时差培养系统，可在不干扰胚胎发育的前提下持续监测胚胎发育过程，为后续的活检操作提供更充分的影像参考。

在遗传学检测环节，实验室可对囊胚进行PGT-M检测，针对血友病等单基因遗传病的致病基因位点进行精准分析。胚胎活检取样由经验丰富的胚胎学家操作，送检后通过基因测序等技术出具检测报告。报告出具后，医生会与就诊家庭逐项沟通检测结果，并在此基础上共同商议移植决策。

在服务配套方面，医院设有国际服务团队，在远程咨询、就诊陪同和生活翻译等环节提供协助。

有血友病家族史的家庭需要提前做什么？

对于有血友病家族史或已明确为致病基因携带者的家庭，在开展PGT-M检测前，通常需要对家系成员进行基因验证，以确定致病基因的突变位点。这一步骤对于确保检测结果的可靠性至关重要。

PGT-M是一项筛查技术，它能检测已知致病基因位点，不能覆盖所有可能的遗传问题。在送检胚胎全部携带致病基因的情况下，可能面临无胚胎可移植的情形。

对于正在考虑赴日本做试管婴儿、有血友病等单基因遗传病顾虑的家庭，可以在国内完成基础检查后，通过远程咨询与日本合作医院的医生沟通，了解PGT-M对自身情况的适用性。

锦欣国际的服务团队可在检查报告整理翻译、远程咨询对接和行程规划方面提供协助。医疗决策由就诊者与主治医生当面沟通后独立决定。