在英国历史上，有一位在位时间仅次于伊丽莎白二世的女王是血友病的携带者——亚历山德丽娜·维多利亚女王。

维多利亚女王与丈夫阿尔贝特亲王共同孕育了四个儿子和五个女儿，其中三个子女继承了她的血友病基因。幼子利奥波德亲王是血友病患者，31岁时因一次意外跌倒导致头部受伤，流血不止而去世。五位公主中，次女艾丽斯公主和幼女贝亚特丽丝公主同样是血友病基因的携带者。她们与欧洲王室的联姻，将这一疾病带到了多个王室家族中，血友病由此获得了“王室病”的称号。

血友病是什么？

血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B）的基因缺陷引起，且这种缺陷与X染色体连锁，呈隐性遗传。患者通常在出生时即已患病，并可能终身伴随。若未能获得及时规范的治疗，血友病患者面临高概率的致残和致死风险。

由于凝血功能异常，患者容易出血，且男性患者占绝大多数，女性患者相对少见。在男性中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。

血友病的主要症状包括出血及与出血相关的疼痛、活动障碍等。反复出血还可能引发关节病变、关节残疾或假肿瘤等并发症。

血友病的遗传方式是怎样的？

血友病的遗传方式与X染色体相关，呈现复杂的传递模式。

当男性患者与正常女性结婚时，他们的儿子通常健康，女儿则会成为基因携带者——虽然不发病，但可能将疾病遗传给后代男性。

当正常男性与女性携带者结婚时，他们的儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。

当正常男性与女性患者结婚时，他们的儿子将全部患病，女儿则全部成为携带者。

当男性患者与女性携带者结婚时，他们的子女无论男女，均有50%的概率患病。

当男女双方均为血友病患者时，他们的子女无论男女都将患病。

这种复杂的遗传模式，让血友病成为单基因遗传病中极具代表性的案例，也是胚胎植入前遗传学检测的重要应用场景之一。

PGT如何阻断血友病的遗传？

血友病是由凝血因子基因突变引起的X连锁隐性单基因遗传病，PGT（胚胎植入前遗传学检测）是阻断其遗传的有效技术。

PGT的核心在于胚胎移植前的遗传学检测。在体外受精过程中，胚胎培养至囊胚阶段（约5至6天）后，从囊胚滋养层细胞（未来发育为胎盘的部分）提取细胞进行遗传学分析。通过检测，可以识别出携带致病基因的胚胎，选择健康的胚胎进行移植，从而有效阻断遗传病的传递。

针对血友病这类单基因遗传病，使用的是PGT-M（单基因病检测）。PGT-M适用于夫妻一方或双方携带致病基因突变、或有明确家族遗传病史的家庭。通过家系遗传咨询确认致病基因位点后，对胚胎进行精准检测，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。马来西亚的生殖中心可提供PGT-M检测，血友病A和血友病B均在可检测的疾病范围内。

锦欣国际合作下的马来西亚医院能提供什么？

锦欣国际合作下的马来西亚试管婴儿医院，在辅助生殖领域积累了多年临床经验，全面开展PGT-A、PGT-M、PGT-SR等胚胎遗传学检测。

在针对血友病等单基因遗传病的PGT-M检测方面，合作医院具备完善的技术体系。胚胎培养环节采用时差培养箱，胚胎学家在囊胚活检和基因检测操作上具备成熟经验。

在受精方式上，实验室采用ICSI（卵胞浆内单精子注射）技术完成受精，胚胎培养至囊胚阶段后进行活检和遗传学检测。从家系遗传咨询、致病基因位点确认，到胚胎活检、基因测序和结果解读，覆盖了PGT-M的全流程。

马来西亚对中国公民实行免签政策，国内多个城市有直飞吉隆坡的航线，飞行时间4至6小时，无时差困扰。当地华人文化氛围浓厚，中文沟通普遍。锦欣国际在马来西亚设有专业的地接服务团队，从就诊者抵达吉隆坡起提供全流程事务协调支持，包括中文翻译、医疗预约协调、用药指导及就医陪同。