在反复流产或反复种植失败的案例中，有一部分夫妇在做了染色体核型分析后，报告上会出现“易位”或“倒位”这样的描述。这两个词看起来相似，都涉及染色体片段的位置改变，但在遗传风险和对生育的影响上，存在明显差异。

锦欣国际合作下的马来西亚医院，在胚胎遗传学筛查方面具备成熟的技术条件，可针对不同类型的染色体结构异常提供对应的筛查方案。

染色体倒位是怎么回事?

染色体倒位是指一条染色体的某一段发生断裂后，该段以相反的方向重新连接到原位置上。根据断裂点位置的不同，倒位分为两种类型。

臂内倒位发生在染色体的同一臂内，不涉及着丝粒。臂间倒位则跨越着丝粒，连接染色体的两个不同臂。

倒位本身通常不会导致基因数量的增减，但会改变断裂点附近基因的顺序和相对位置。如果倒位区域不包含重要基因，携带者可能没有任何症状。但如果断裂点恰好位于关键基因内部或调控序列附近，就可能影响基因的正常功能。

染色体易位又是怎么回事?

染色体易位是指两条非同源染色体之间发生断裂，断裂后的片段相互交换位置，重新连接形成新的染色体结构。

根据交换片段的大小是否相等，易位分为平衡易位和不平衡易位。平衡易位是指两条染色体交换的片段大小相等或相近，基因总数保持不变，携带者通常没有明显症状。不平衡易位则是指交换的片段大小不等，导致基因数量出现增减，对个体的健康产生严重影响。

两者对生育的影响有什么不同?

倒位和易位对生育的影响，取决于具体的断裂位点和涉及的区域。

倒位携带者在产生配子时，染色体配对过程中可能形成异常的环状结构，导致不平衡的染色体组合进入精子或卵子。这会影响生育能力，增加后代遗传疾病的风险。但相比易位，倒位导致不平衡配子的概率通常较低，尤其是臂内倒位。

易位的影响更为复杂。平衡易位携带者虽然自身没有症状，但在减数分裂过程中，两条易位染色体和两条正常染色体可能形成四射体结构，分离时容易产生不平衡的配子。这意味着他们的子女有较高的风险继承不平衡的染色体组合，可能导致流产、死胎或出生缺陷。不平衡易位的携带者则直接面临基因数量异常带来的健康问题。

PGT-SR如何筛查染色体结构异常?

针对染色体结构异常，马来西亚合作医院可开展PGT-SR(染色体结构重排筛查)。这项检测适用于夫妻一方或双方存在染色体结构异常的情况，如平衡易位、倒位等。

PGT-SR的检测逻辑与PGT-A不同。PGT-A检测的是染色体数目是否正常，而PGT-SR需要结合夫妇双方的染色体核型分析结果，针对具体的结构异常设计检测方案。胚胎在实验室培养至囊胚阶段后，胚胎学家从滋养层细胞中提取少量样本，进行遗传学分析，判断胚胎是否继承了不平衡的染色体结构。

对于有染色体结构异常遗传史的家庭，PGT-SR可以筛选出染色体结构正常的胚胎进行移植，降低因染色体不平衡导致的流产和出生缺陷风险。

此外，如果家族中同时存在单基因遗传病风险，可结合PGT-M进行筛查。如果关注的是染色体数目异常，则使用PGT-A。

锦欣国际在马来西亚能提供什么?

对于染色体结构异常的携带者，PGT-SR的检测方案需要基于夫妇双方的具体核型分析结果来设计。这意味着在进入周期前，需要提供完整的染色体核型分析报告。

锦欣国际在马来西亚的服务团队会协助整理国内完成的染色体核型分析报告和既往流产相关的检查记录，翻译后提交合作医院进行远程评估。医生根据核型分析结果判断PGT-SR是否适用，并设计针对性的检测方案。如果国内尚未完成核型分析，团队可协助对接具备资质的检测机构。

就诊过程中，中文翻译会协助与医生沟通筛查方案的细节和检测结果的解读。对于取卵后先行回国等待筛查结果的家庭，团队会协助整理胚胎筛查的进度记录和后续移植的时间规划。