蚕豆病，这个名字听起来似乎与蚕豆有着直接的关联，但实际上，它与吃蚕豆并无因果关系。蚕豆病的学名是6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症，这是一种遗传性疾病，因患者体内G6PD酶活性降低或完全缺失而引发。今天，我们就来揭开蚕豆病的神秘面纱，并探讨如何通过现代医学技术阻断其传递。

一、蚕豆病的真相

蚕豆病的核心问题在于G6PD酶的缺乏。正常情况下，人体内的G6PD酶能够高效运转磷酸戊糖途径，促进NADPH+H⁺的大量生成，进而增加谷胱甘肽（GSH）的含量。GSH作为重要的抗氧化剂，能够迅速清除对红细胞有害的H₂O₂，保护红细胞免受损伤，避免溶血的发生。然而，在G6PD缺乏的个体中，磷酸戊糖途径的运作受到严重影响，NADPH+H⁺的生成显著减少，GSH的生成量也随之降低。

在正常情况下，患者可能并无明显症状，但一旦面临外界氧化应激挑战，如服用某些药物、感染或食用蚕豆等，红细胞就会变得异常脆弱，易于破裂，从而引发溶血性贫血。溶血发作时，患者可能出现浓茶色或淡酱油色尿、疲乏无力、面色苍白、心动过速、呼吸急促以及黄疸等严重症状，给患者的日常生活和生命安全带来巨大威胁。

二、G6PD缺乏症的遗传方式

G6PD缺乏症属于X-连锁不完全显性遗传病。这种遗传方式决定了其在不同性别中的发病概率和表现形式。

从遗传角度分析，G6PD缺乏症的传递规律如下：

如果父亲G6PD缺乏，母亲正常（非杂合子，两条染色体均正常），那么男性胎儿正常，女性胎儿为杂合子（其中一条X染色体基因携带），大多数杂合子女性不表现出症状。

如果父亲G6PD缺乏，母亲为杂合子（一条X染色体基因携带），男性胎儿半合子（仅有的一条X染色体基因异常，显示G6PD缺乏症症状）的概率为50%，正常的概率为50%女性胎儿纯合子（两条X染色体基因异常，显示G6PD缺乏症症状）的概率为25%，杂合子的概率为50%，正常的概率为25%。

如果父亲G6PD缺乏，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为纯合子，所生子女均显示症状。如果父亲正常，母亲为杂合子，男性胎儿半合子的概率为50%，女性胎儿杂合子的概率为50%。

如果父亲正常，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为杂合子，男孩都显示症状，而女孩大多不显示症状。

三、PGT-M技术阻断蚕豆病传递

随着医学技术的发展，第三代试管婴儿技术中的PGT-M技术为阻断蚕豆病的传递带来了希望。PGT技术是一种在胚胎植入子宫前进行的遗传学检测，主要包括PGT-A、PGT-SR和PGT-M。PGT-M技术可以帮助携带已知单基因遗传病基因的夫妇挑选不带有遗传疾病的健康胚胎进行移植。

PGT-M技术的优势在于能够在胚胎阶段就进行遗传学检测，避免了将携带遗传病基因的胚胎植入子宫，从而减少了遗传病传递给下一代的可能性。通过PGT-M技术，试管专家可以筛选出不携带G6PD缺乏症基因的胚胎进行移植，从而有效阻断蚕豆病的传递。

马来西亚在PGT-M技术方面具有一定的优势。其医疗技术与国际接轨，拥有先进的实验室设备和专业的医疗团队。对于有阻断蚕豆病传递需求的夫妇来说，选择马来西亚进行PGT-M技术辅助生殖，可以在专业医疗团队的指导下，提高生育健康后代的成功率。

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