在生活中，不少备孕家庭有过类似的经历。家族里有某位亲属长期受特定慢性疾病的困扰，但自己平时身体状况却非常正常，就把这件事和生育计划完全割裂开了，直到孕后产检阶段才发现孩子存在家族遗传性疾病的情况，此时面临两难的抉择，要么选择终止妊娠，要么选择生出遗传疾病患儿，无论哪一种都是夫妻难以面对的结局。

不忍心将未见世面的孩子舍弃，但一旦宝宝患有遗传性疾病，他的出生整个家庭要面对的是长期的医疗照护、反复的就医奔波，孩子成长过程中也要持续和疾病共存，原本充满期待的新生命到来，反而成了整个家庭难以卸下的长期负担。

传统产检无法完全覆盖的风险边界

看到这里，不少朋友可能会想，既然现在产前诊断技术越来越先进，是不是可以通过产前筛查来规避遗传病患儿的出生？从专业医学角度来讲，目前还没有百分之百准确的产前诊断技术。我国每年出生缺陷患儿约90万～100万，其中单基因遗传病约占22.2%——按近年出生人口约1000万计算，每年新增单基因病患儿约12万例，这个数字依然触目惊心。这些孩子的出生，不仅给家庭的养育和情感带来沉重创伤，也给社会的抚育体系造成压力。

在妇科临床中经常会遇到这样的情况：早中期的常规产检指标全部正常，等到更深入的筛查阶段，才发现胎儿携带了明确的致病基因。这时候，还有机会给家庭做选择。而若是产检诊断没能发现异常问题，家庭将面临遗传疾病缺陷患儿的出生。

而且很多夫妻自身体格健康，没有任何异常表现，就容易忽略孕前基因携带筛查。若夫妇双方恰好携带同一致病基因点位，自然怀孕后生出缺陷患儿的概率会非常高。因此建议备孕夫妇先做基因携带者和染色体核型检测，确认自身是否携带隐性致病基因，再决定生育路径。若检测发现携带同种单基因遗传病致病点位，可前往马来西亚通过三代试管PGT-M技术，在移植前精准排除致病胚胎，筛选健康胚胎植入，从源头实现孕前优生干预，避免缺陷患儿出生。

马来西亚PGT-M技术，从胚胎源头筛除单基因风险

针对这类有明确家族单基因遗传病史的家庭，马来西亚娴熟运用的三代试管PGT-M技术，可以在胚胎植入母体前，完成家族遗传性疾病的精准诊断。整个操作逻辑并不复杂，在通过定制试管方案帮助夫妇完成成熟精子和卵子的提取后，历经人工受精、囊胚培育之后，胚胎学家会从囊胚的滋养层细胞里提取少量样本，运用PGT-M技术针对已知的特定致病基因点位做针对性检测，筛选出不携带该致病基因的健康胚胎，再安排后续的移植环节，助力家庭收获健康孩子。

以国内南方地区比较常见的地中海贫血为例，夫妻双方同为地贫基因携带者时，自然生育的过程中，有25%的概率孕育出携带重型地贫基因的胎儿。这类胎儿出生后需要长期接受输血和排铁治疗，家庭要承担长期的医疗压力和养育患儿的负担，而孩子的生活也难以像正常孩子那样自由成长，背负着疾病和被照顾的身心负担。通过马来西亚的PGT-M技术，就能在胚胎阶段就把携带重型地贫致病基因的胚胎筛除，只选择健康的胚胎进行移植，从源头阻断单基因遗传病向子代传递。

当前，马来西亚头部知名生殖机构的胚胎实验室均按国际一线标准建设，配备恒温恒湿、恒压、超洁净的层流环境，搭载人工智能胚胎动态监测系统与稳定的NGS全基因测序平台，可针对地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等近300种单基因遗传病开展精准的PGT-M诊断，助力携带家族遗传性致病基因的夫妇生育健康宝宝。

锦欣国际马来西亚跨境就医通道 让生育路径更顺畅

了解了马来西亚三代试管婴儿技术的前沿性以及专家的丰富临床经验，能够以定制化的诊疗服务更高效地解决各类不孕不育问题时，不少家庭有了赴马来西亚做试管的想法。但是面对陌生的医疗体系和不熟悉的生活场景，跨境就医似乎变得异常艰难。

锦欣国际（梦美生命）作为港股上市公司的国际生殖医疗板块，搭建起了马来西亚绿色就医通道，会从备孕家庭提供零费用专业咨询开始，安排专属医疗顾问来提供支持，会指导夫妇先在国内做相关基础检查，拿到报告后再对接马来西亚当地知名的生殖机构，匹配对应擅长单基因遗传筛查的医生，提前帮家庭做好身体预评估、定制跨境试管方案、指导做好身体备孕调理，并根据试管方案来规划好赴马的行程。到抵马之后的促排、取卵、取精、ICSI受精、囊胚培育、PGT-M检测，再到后续的移植安排，全流程都有专人跟进衔接，不用担心就医不便，也不用担心旅居生活内容。